Прорив у медицині. Генна терапія повернула слух 90% пацієнтів із вродженою глухотою

У журналі Nature опубліковано результати наймасштабнішого та найтривалішого дослідження у сфері генної терапії, яке відкриває нову еру в лікуванні спадкової втрати слуху . Експериментальне лікування , проведене у восьми медичних центрах Китаю, допомогло 38 пацієнтам, які народилися з повною глухотою через мутацію гена OTOF. У 90% учасників спостерігалося значне покращення слуху, яке залишалося стабільним протягом наступних років. Ген OTOF відповідає за вироблення білка отоферліну, який критично важливий для роботи внутрішніх волоскових клітин вуха. Ці клітини перетворюють звукові вібрації на електричні сигнали, які мозок може інтерпретувати як звук. Без цього білка людина має глибоку втрату слуху, що робить неможливим сприйняття мовлення будь-якої гучності. Нова терапія працює шляхом введення функціональних копій гена безпосередньо у внутрішнє вухо за допомогою нешкідливого вірусу-носія. На відміну від механічних кохлеарних імплантів, генна терапія усуває безпосередню причину захворювання, забезпечуючи природне звучання голосів та музики. У дослідженні взяли участь 42 особи, переважно діти та підлітки віком від 9 місяців до 18 років, а також троє дорослих. Співавтор дослідження Чжен-І Чен із Гарвардської медичної школи зазначив, що у деяких пацієнтів слух відновився до абсолютно нормальних показників. «Це можна порівняти з тим, якби повністю сліпа людина знову почала бачити», — підкреслив науковець. За результатами дворічного спостереження за групою учасників з’ясувалося, що всі вони здатні чути розмови на звичайній гучності ( близько 50−60 децибелів), а 60% пацієнтів почали розрізняти навіть шепіт. Особливо вражаючим став випадок 11-річної дівчинки, яка ніколи раніше не користувалася імплантами: після лікування вона змогла не лише чути, а й почала самостійно вимовляти перші слова. Дослідження також дало відповіді на критичні питання щодо безпеки та тривалості ефекту. Хоча у деяких учасників спостерігалися тимчасові побічні ефекти, як-от легке запаморочення, серйозних ускладнень зафіксовано не було. Найкращі результати продемонстрували пацієнти молодшого віку, що пов’язують із кращим станом зовнішніх волоскових клітин, які діють як природні підсилювачі звуку. Цікаво, що діти, які раніше мали кохлеарний імплант на одному вусі та пройшли генну терапію на іншому, з часом почали віддавати перевагу « біологічному» слуху. Вони часто відмовлялися носити механічний пристрій, оскільки звук, отриманий завдяки виправленому гену, був набагато якіснішим та природнішим. Наразі розробники готуються до подальших клінічних випробувань та процедур схвалення препарату. Очікується, що подібні методи лікування можуть стати доступними в інших країнах вже у 2025−2026 роках, що змінить підхід до реабілітації тисяч людей із генетичними порушеннями слуху в усьому світі. Правова інформація. Ця стаття містить загальні відомості довідкового характеру і не повинна розглядатися як альтернатива рекомендаціям лікаря. NV не несе відповідальності за будь-який діагноз, поставлений читачем на основі матеріалів сайту. NV також не несе відповідальності за зміст інших інтернет-ресурсів, посилання на які присутні в цій статті. Якщо вас турбує стан вашого здоров’я, зверніться до лікаря. Теги:   Слух Вухо Генетика Якщо ви знайшли помилку в тексті, виділіть її мишкою і натисніть Ctrl + Enter